Gaucher hastalığı, nadir olarak görülen kalıtsal bir hastalıktır. Gentik yapıdaki hata sonucunda ortaya çıkan Gaucher hastalığı, çoğunlukla lizozomal depo bozuklukları ailesinden gelir. Bu hastalığın büyük ölçüde vücudu negatif etkileyen birçok nörolojik ve sistemi etkileyen belirtileri vardır. Bu yazıda, Gaucher hastalığının başlıca belirtileri, nedeni ve tedavisi hakkında bilgi verecek ve tam olarak Gaucher hastalığı nedir? sorusuna yanıt aramaya çalışacağız.
1. Gaucher Hastalığı: Tanımlayıcı Yarımler
Gaucher hastalığı, çoğunlukla eğlenceli genetik bir anormallik olarak tanımlanan, kanda ve dokularda tutulan düzensizliklerle tanımlanmaktadır. Gaucher hastalığının sebebi, glikozinilgliseriv lipid lizozom stokajı için enzim yetersizliğidir. Gaucher pozitif kalıtımı, autosomal resesif yolla kalıtsal bir disfonksiyon olarak tanımlanmaktadır. Hastalıkta alınan ortalama değerler, hastanın beslenme alışkanlıkları, yaşam tarzı ve yaşam koşullarından etkilenebilir.
Hastalıkla ilgili daha fazla bilgi sağlamak için, hastanın fiziksel incelemesi, kan testleri ve lizozomal enzim aktivitesi ölçümleri gerekebilmektedir. Bazı tümör markerları ve ciddi lizozom kaybının göstergesi olarak kabul edilen çeşitli kimyasal testlerin uygulanması gerekebilir. Bunun yanında, hastanın kanındaki yüksek Glukosilcerozid fosfataz ve betaglukozid değerleri de göz önünde bulundurulmalıdır.
- Glikozinilgliseriv lipid lizozom stokajı: Gaucher Hastalığının temel sebebidir ve enzim hareketliliğindeki bir azalmayı gösterebilmektedir.
- Autosomal resesif yolla kalıtsal: Hastalık iki kendiliğinden geçen kalıtımdan etkilenmiş etkenlerden biri olabilir.
- Fiziksel inceleme: Hastada oluşabilecek olası fiziksel anormalliklerin ve hastalık belirtilerinin saptanması için yapılmaktadır.
- Kan testleri: Öncül ve derecelendirici testlerin laboratuvar çalışmaları için gerekli olduğu düşünülmektedir.
2. Ne Kadar Sık Gözlemlenir?
Unikiptal enfeksiyonların nüfus içerisinde ne kadar sık gözlemlendiği genel olarak çoğu ülke için bilinmemektedir. Unikiptal enfeksiyonların nüfus kayıtlarının yetersizliği, bir ülkedeki unikiptal enfeksiyon oranının tam olarak saptanmasının da güçlüklere neden olmaktadır
Bu durum, günümüzde unikiptal enfeksiyon çalışmalarının çoğu ile ilgili olarak, prevalans çalışmalarının kullanımını gerekli kılmaktadır. Prevalans çalışmaları aşağıdaki önlere sahiptir:
- Hastalık kümesinde bir örneklem ve geçerli bir ölçek kullanma: Prevalans ölçümlerinde kullanılacak olan hastalık kümesinin tarif edilmesi ve her hastadan örneklenmesi, küçük grupların analizlerinde kullanılan ölçümlerin geçerli olmasını sağlamaktadır. Prevalans çalışmalarında, hastalık kümesinin küçük küme içerisinde saptanması gerektiğinden, ölçümlerin güvenilirliği için ölçeğin önce onaylanması gerekmektedir.
- Gerçek zaman ölçümleri: Sağlık kurumlarında hastaların kayıtlarına dayalı olarak, geçmişte olası bir unikiptal enfeksiyon oranı saptanmış olsa da, bu ölçümler hastaların önceden kayıtlı olan durumlarının sayımı için kullanılmaktadır. Bu nedenle, oranı doğru olarak ölçebilmek için, hastanın anamnez ve muayene bulguları, laboratuar bulguları ve tedavilerinin belgelenmesi ve değerlendirilmesi gerekmektedir.
3. Gaucher Hastalığının Belirtileri
genellikle çocukluk döneminde ve erken erişkinlik döneminde de görülebilmektedir. Çocukluk döneminde ortaya çıkan belirtiler arasında; üst ekstremitelerde, gövdede ve alt ekstremitelerde şişlik, yorgunluk, kemik ağrısı ve yorgunluk mevcuttur. Ayrıca bu dönemlerde kol ve bacaklarda çoklu kemik çatlamaları, merkezi omurilik vetsonu kaynama görülebilmektedir. Erken erişkinlik döneminde ise Gaucher hastalığı ile ilişkili zorluklar arasında; karaciğer ve dalak hacminin artması, düşük kırmızı kan hücresi sayısı (anemi) ve beyin kabuğunda, beyin köklerinde ve spinal korda lezyonlar olmaktadır.
Diğer arasında; aşırı kanama eğilimi, deride morluklar, karaciğer hastalığı, kalp yüksek tansiyonu, kemik bozuklukları, cilt pigmentasyon bozuklukları, kas gücünün azalması ve güçsüzlük vardır. Ayrıca hastalarda taşikardi, damar yetmezliği ve ödem gibi semptomlar da mevcuttur. Buna ek olarak hastaların cilt, tırnak ve göz derisi hastalıkları da gözlemlendi.
4. Gaucher Hastalığı Tedavisinin Esasları
Gaucher hastalığı ile mücadelede başarılı olmak için, öncelikle hastalığın belirtilerini doğru şekilde tanımlamak ve tedaviyi başarıyla uygulamak için doğru stratejiyi oluşturmak gerekmektedir. Tedavide şu unsurlar özellikle önem taşımaktadır:
- Hastanın sağlık geçmişinin detaylı bir biçimde anlaşılması: Bireysel hastalar, Gaucher hastalığının tipi ve seviyesi farklı olabileceğinden, tedavi stratejisinin hastaya özel olarak planlanması gerekmektedir. Anamnezin doğru şekilde bilinmesi ve anlaşılması hastalara belirgin faydalar sağlayacaktır.
- Hastanın durumunu sıklıkla izlemek: Gaucher hastalığı nedeniyle gelişebilecek çeşitli komplikasyonların gözlenmesi ve tedavilerinin zamanında uygulanması hastaların sağlık durumunu iyileştirmeyi sağlayacaktır.
- Metabolizmanın eş zamanlı optimize edilmesi: Gaucher hastalığının tedavisinde bir enzimin eksikliğinin kompanse edilmesi önemlidir. Buna ek olarak, hastalarda hipertrigliseridemi ve diyabetin riskini önlemek için diyetin ve/veya diyabet tedavisinin düzenli olarak uygulanması gerekmektedir.
- Etkili bir ilaç tedavisi uygulanması: Uygun temel tedavi şekli, ilaç tedavisinin doğru strateji ile kullanılmasıdır. Bu, genellikle Gaucher hekzimoblastik anemisi olan birçok hastalıkta etkili olan enzim (verecetamid) reçetesini kapsamaktadır. Bazı durumlarda diğer tedaviler de gerekebilir.
Gaucher hastalığı tedavisinde genel olarak şu noktalara dikkat edilmelidir: tedavi seçiminin kapsamlı bir hasta bakımı planına uygun olarak tam ve bireysel olarak yapılması, hastanın sağlık durumu üzerindeki etkisinin izlenmesi, tedavinin sürekli kontrol edilip güncellenmesi ve hastaya tedavinin koruyucu, sağlık ve komplikasyonların önlenmesi açısından optimizasyonunu sağlaması.
Gaucher Hastalığı, yaygın olarak yönetilmesine rağmen, ortaya çıkan ciddi sonuçlar nedeniyle hayatları olumsuz yönde etkilemektedir. Gaucher hastalığının tedavisinde, özel beslenme, ilaçlar ve diğer tedavilerin önemli yerleri bulunmaktadır. Bu hastalık hakkında araştırmaların devam etmesi, hastaların sağlıklarının korunması ve memnuniyetlerinin artması açısından çok önemlidir.