Kistik fibrozis, nadir görülen bir durumdur ve tüm dünyada yaklaşık 70.000 kişide görülmektedir. Bu konuda akademik kaynakların ve arastırmaların sürekli arttığı günümüzde, bu ciddi hastalığın tanımlanması ve belirtilere her zamankinden daha fazla önem verilmektedir. Bu makalede, kistik fibrozisin tanımı ve belirtileri hakkında ayrıntılı olarak incelemeyi ele alacağız.
Kistik Fibrozis (KF) Nedir?
Kistik Fibrozis:Kistik fibrozis (KF), genetik durumdur. Henüz etiyolojisi tam olarak çözülmemiştir; ama genellikle, tek bir kromozom bozukluğu ya da çift kromozom bozukluğu olarak gerçekleşir. KF, fonksiyonel idrar yolları ve diğer sistemlerdeki bozuklukların kompleks bir kombinasyonu olarak karakterize edilir.
KF histiyolitik ve bariyolitik sekresyonu frenlemek için epitel hücrelerinde, ekstrasellüler matrikslozlar, düşük titre gen akımlı sıvı tahrip eder. Dokularda, iltihaplı inflamasyonda ve sinerji nedeniyle telomerik kısa döngüsünde kronik aşınmaya yol açar. Sonuç olarak, bronşiyal badem yapısındaki bozulma, büyüme ve pnömonide diğer klinik bulgulara neden olur.
- KF genetik olaraktransfer edilir.
- KF, fonksiyonel işlev mallarını ve diğer sistemlerin bozukluklarına bir kompozisyon olarak karakterizedir.
- KF sonucunda, büyüme, bozuk akciğer fonksiyonu ve bronşiyal badem yapısındaki kayıplar neden olur.
Kistik Fibrozisin Patofizyolojik Temel Çalışmaları
Pesek Makrofajlarının Fizyolojik Rolü
Kistik fibrozisin patofizyolojik temeli, bazı özel vücut hücrelerinin fonksiyonlarının kaybının teşviki için peşek makrofajları tarafından içerilen bozucu moleküler bileşenler ile ilişkilendiriliyor. Bu moleküller arasında yıkıcı bir etkiye sahip sindirik enzimler, interleukinler 4 ve 8 ve nitrik oksit köpürme ürünleri vardır. Pesek makrofajlarının bu etkinlikleri hava yolundaki lensler üzerinde oluşturdukları savunmamscılık sıvısı ve etraflarında toplandıkları alandaki akut pankreatik hasar mekanizmasının iki çita arasındaki temel süreçleridir. Bu yanıt mekanizması, CFTR genindeki hata nedeniyle kanallar arasında bir çözünme ile kaynaşma işlemi alıp verecek olan HCO3- produkte etiketlendi.
CFTR Kanallarının Mevcutlara Nedeni
CFTR kanallarının funksiyonel kalitesini tam olarak etkileyen bir patojenik faktör olarak, kahverengi diyashtozy oluşturulmasını öngördüğü ifade ediliyor. Bu güçlü sinyal, CFTR kanallarının tiklenmesi ve arayüz arasındaki süreçlerin bloklanmasına neden olur. Bunun yanı sıra, üst taşıyıcı maddelerin, idrar akışını engelleme veya azaltma yeteneği ile çalışma mekanizmalarında etkili olmasına neden olmaktadır. Ayrıca, sitoskelet bozukluklar, aşırı tahribat veya hasar veya CFTR geninin saptanmasında oluşturulmuş olan mutasyonların eksikliği gibi pek çok mekanizma oluşturulmuştur. Estağmasyon, lümenin enflamasyondan kaynaklanan etkilenmesi, akımın azaltılması ve terminal kalınladığından görevini yerine getirmekten alıkonma ile sonuçlanır.
Kistik Fibrozisin Belirtileri
Kistik Fibrozisin özellikleri:
Kistik Fibrozis (CF), sürekli olarak artan bir durum olarak kabul edilen genétik bir rahatsızlıktır. CF, ilerleyen durumda solunum, gastrointestinal ve sinir sistemi belirtileri ile karakterize bir hastalık ortaya çıkartır.
Belirtiler:
CF’ye bağlı belirtiler oldukça heterojen yapıdadır ve müşterinin yaşına, cinsiyetine, hastalık evresine ve hasta olunan şekle göre değişir. Özellikle, şu belirtiler müşterilere özgü olarak kendini gösterebilir:
- Halsizlik ve iştahsızlık
- Solunum problemleri
- Gastrointestinal semptomlar
- Enfeksiyonlara eğilim
- Sık boğaz ağrısı
- Lenf nodu ve kaslar ağrısı
- Deri döküntüleri
- Göz bozuklukları
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığı
- İdrar ve cinsel sistem hastalıkları
CF lökositleri tarafından kolayca üretilen ekstrakorpöral o ‒ o oksijenli köpürüşlerle semptomlarla birlikte tedavi edilir. Mehmetoğulları (2020’e göre), yaşam kalitesini arttırmak için kısıtlı mekanik ventilasyon, kalp-akciğer cerrahisi gibi cerrahi destek tedavisi, fizyoterapi ve farmakolojik tedavi bireyin yaşam kalitesini artırmak için uygulanmaktadır.
Kistik Fibrozisin Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
Kistik fibrozisin tanısı
Kistik fibrozis genellikle erken doğumdan birkaç hafta önce tanımlanabilir. Tanı için tek ayrıntılı test gereklidir. Kistik fibrozis genellikle kan testi veya döküm muayenesi gibi fenotipik testleri içeren veya pankreas, akciğer ve/veya boğaz-kulak bölgelerindeki hava yolu epitel hücrelerinin kistik fibroziste özgü olan bir protein olan kistik fibrozin (CFTR) ‘si geninin bırakılmasını gösteren genetik testleri içeren bir test paneli ile saptanabilir:
- Klinik fenotipik testleri;
- Karbonhidrat fermentasyon testi;
- Kreatinin fosfokinas (KFP) düzeyleri;
- İlalaman ve diffüz olarak ölçülen akciğer öz kayıp testi;
- Mukoza otoantikorları;
- Kistik fibrozisin tespiti için moleküler genetik test (MTGLISTER testi).
Kistik Fibrozisin Tedavi Yöntemleri
Kistik fibrozisin tedavisi, hastanın yaş, hastalık durumu ve hastalık şiddeti göz önüne alınarak özelleştirilmiş bir yaklaşımdır. Kistik fibrozisin tedavisi üç amaç temelinde planlanmıştır:
- Hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek
- Hastalığın kötüleşmesini yavaşlatmak
- Komplikasyonları önlemek veya geciktirmek
Genel olarak, kistik fibrozisin tedavisinde önceden saptanmış olan nörolojik, özür kalıcı yan etkilere sahip tabletler veya püskürtülmüş ilaçlar, gereken diyetler, fiziksel terapiler ve rehabilitasyon, gereken cihaz desteği gibi etkili tıbbi yaklaşımlar dikkate alınmalıdır. Ayrıca, hastalık hakkındaki bilgi seviyesini arttırmak için eğitim ve danışmanlık da çok önemlidir. Son olarak, kistik fibrozisin teşhis ve tedavisi, konu hakkında sağlık profesyonellerine yardımcı olmak için çok önem taşıyor. Kistik fibrozis hakkındaki bilgilenme, hastaların gelecekteki komplikasyonları ve konjonktürel sorunları önlemek için önemlidir. Bu hastalığın arttırılmış bilinç ile herkes tarafından tanınacağı ve erken teşhis edilecek olması, bu hastalıkla yaşamak zorunda kalan kişiler için son derece önemlidir.